VII Ogólnopolska Konferencja Skóra Dziecka

Mastocytoza u niemowląt: Jakie są różnice w diagnozie i leczeniu?

Mastocytoza u niemowląt to rzadkie schorzenie, które różni się znacząco od postaci występujących u dorosłych. Najczęściej spotykaną formą u najmłodszych pacjentów jest mastocytoza skórna – choroba, która zwykle przebiega łagodnie i często ustępuje samoistnie przed okresem dojrzewania. W artykule przyjrzymy się, jak rozpoznać tę chorobę u niemowląt, jakie są jej charakterystyczne objawy, metody diagnostyki oraz na czym polega leczenie. Omówimy także kluczowe różnice między mastocytozą u dzieci i dorosłych, które mają ogromne znaczenie dla skutecznej terapii i prognozy.

Mastocytoza skórna

Mastocytoza jest chorobą, w której dochodzi do patologicznego rozrostu i nagromadzenia mastocytów w skórze, narządach wewnętrznych lub skórze i narządach wewnętrznych.

Mastocytoza skórna (cutaneous mastocytosis – CM) jest najczęstszą postacią mastocytozy u dzieci i charakteryzuje się lokalnym nagromadzeniem patologicznie rozrośniętych komórek tucznych wyłącznie w skórze, bez zajęcia narządów wewnętrznych. Jest to choroba o dobrym rokowaniu, która najczęściej ujawnia się w pierwszych dwóch latach życia i u około 70-80% pacjentów ustępuje samoistnie przed okresem dojrzewania.

Najczęstszą postacią schorzenia jest pokrzywka barwnikowa (plamisto-grudkowa mastocytoza skórna, MPCM). Inną formą, typową dla dzieci, jest mastocytoma – pojedyncza, swędząca zmiana, często z pęcherzem po potarciu. Rzadszą postacią jest rozsiana mastocytoza skórna, objawiająca się uogólnionym zgrubieniem skóry, żółtawo-brązowym zabarwieniem i tendencją do tworzenia pęcherzy.

U dorosłych sporadycznie występuje telangiektatyczna postać mastocytozy skórnej (TMEP), z obecnością brunatnych plam i licznych teleangiektazji, bez pęcherzowania po potarciu.

Mastocytoza skórna u dzieci – objawy

Objawy pojawiają się zwykle bardzo wcześnie, średnio około 2,5 miesiąca życia i manifestują się jako liczne, asymetrycznie rozmieszczone, brązowo-żółto-czerwone plamki, grudki lub rzadziej guzki i blaszki, głównie na głowie, tułowiu i kończynach. Komórki tuczne gromadzą się wyłącznie w obrębie skóry, dlatego objawy ograniczają się do zmian skórnych. Typowe objawy to:

• świąd,
• czerwone lub brązowe plamy na skórze,
• pojawianie się pęcherzy po potarciu zmian (objaw Dariera).

Objawy ogólnoustrojowe, jeśli występują, są zazwyczaj łagodne i związane z uwalnianiem mediatorów z mastocytów, takie jak zaczerwienienie, świąd, biegunka czy bóle brzucha. Ciężkie reakcje anafilaktyczne są rzadkie, ale możliwe.

Nasilenie zmian oraz występowanie objawów ogólnych jest wynikiem uwalniania mediatorów zapalnych z mastocytów pod wpływem różnych czynników stymulujących:

• wysiłku fizycznego,
• stresu,
• infekcji,
• zmian temperatury,
• urazów skóry,
• ukąszeń owadów,
• określonych leków i pokarmów.

Ze względu na potencjalne, choć rzadkie, przejście mastocytozy skórnej u dzieci w mastocytozę układową, szczególnie przy późnym początku choroby lub nasilonych objawach, konieczna jest staranna ocena kliniczna i, w razie potrzeby, dalsza diagnostyka w celu wykluczenia zajęcia narządów wewnętrznych.

Mastocytoza – diagnostyka

Diagnostyka mastocytozy skórnej u niemowląt opiera się głównie na obrazie klinicznym i potwierdzeniu objawu Dariera. Biopsja skóry jest zazwyczaj wystarczająca do potwierdzenia diagnozy, wykazując zwiększoną liczbę mastocytów w skórze właściwej.

Badanie poziomu tryptazy w surowicy może być pomocne, ale podwyższone wartości nie zawsze wskazują na zajęcie układowe u dzieci, a normalne wartości nie wykluczają postaci skórnej. Analiza mutacji genu KIT (szczególnie D816V) jest rzadziej wykonywana rutynowo u dzieci, chyba że istnieją nietypowe objawy lub podejrzenie SM. Biopsja szpiku kostnego jest zarezerwowana dla przypadków z podejrzeniem zajęcia układowego lub nietypowym przebiegiem.

Mastocytoza u dzieci – leczenie

Leczenie mastocytozy u niemowląt jest przede wszystkim objawowe i zachowawcze. Skupia się na unikaniu czynników wyzwalających degranulację mastocytów, takich jak:

• Ekstremalne temperatury (gorące kąpiele, przegrzewanie)
• Tarcie i ucisk (ciasne ubrania, intensywne pocieranie zmian skórnych)
• Niektóre leki (np. aspiryna, niesteroidowe leki przeciwzapalne, opioidy, niektóre środki zwiotczające mięśnie)
• Stres emocjonalny

Leki przeciwhistaminowe (H1 i H2) są podstawą leczenia objawowego, łagodząc świąd, zaczerwienienie i objawy żołądkowo-jelitowe. Miejscowe kortykosteroidy mogą być stosowane na uporczywe zmiany skórne. Kromoglikan sodowy doustnie może być rozważany w przypadku nasilonych objawów żołądkowo-jelitowych lub ogólnoustrojowych.

W rzadkich, ciężkich przypadkach DCM z pęcherzami lub objawami ogólnoustrojowymi, krótkotrwałe stosowanie ogólnoustrojowych kortykosteroidów może być konieczne. Omalizumab, przeciwciało anty-IgE, jest nowszą opcją terapeutyczną, która może być skuteczna w ciężkich przypadkach mastocytozy układowej lub skórnej, które nie reagują na standardowe leczenie [8].

Mastocytoza skórna – rokowanie

Rokowanie w mastocytozie u niemowląt jest zazwyczaj bardzo dobre, z wysokim odsetkiem samoistnych remisji. Większość dzieci z CM osiąga remisję lub znaczną poprawę objawów przed okresem dojrzewania. Niewielki odsetek dzieci, zwłaszcza z DCM lub utrzymującymi się wysokimi poziomami tryptazy, może być narażony na rozwój SM w dorosłości, co wymaga regularnej kontroli.

Mastocytoza – różnice u dzieci i dorosłych

Mastocytoza, choć jest chorobą charakteryzującą się proliferacją mastocytów, wykazuje znaczące różnice w prezentacji klinicznej, diagnostyce i podejściu terapeutycznym między populacją pediatryczną a dorosłą. Zrozumienie tych różnic jest kluczowe dla optymalnego zarządzania pacjentami.

Mastocytoza u dzieci vs. dorosłych

Mastocytoza skórna – podsumowanie

Mastocytoza u niemowląt i małych dzieci stanowi odrębną jednostkę kliniczną w porównaniu do mastocytozy u dorosłych. Dominującą formą w pediatrii jest mastocytoza skórna, charakteryzująca się zazwyczaj łagodnym przebiegiem i wysokim wskaźnikiem samoistnej remisji. Diagnostyka opiera się głównie na obrazie klinicznym i badaniu histopatologicznym skóry, a leczenie jest przede wszystkim objawowe i zachowawcze.

Źródła:

• https://alergologia.gumed.edu.pl/10481.html
• https://www.termedia.pl/Osobliwosci-kliniczne-mastocytozy-u-dzieci,56,16997,1,0.html
• https://ppm.gumed.edu.pl/docstore/download/GUM4cacf5378ef44344a7ac83d6414003bf/000377855_wcag.pdf
• https://www.termedia.pl/Journal/-56/pdf-16997-10
• https://publisherspanel.com/api/files/view/25940.pdf
• https://hematoonkologia.pl/informacje-o-chorobach/mastocytoza
• https://www.mp.pl/pacjent/dermatologia/choroby/chorobyskory/73421,mastocytozy